Zorg dat patiënten met laat-infantiele neuronale ceroid lipofuscinose (CLN2) een betere toekomst krijgen, draag bij aan de ontwikkeling van een lentivirale gentherapie.
Patiënten met laat-infantiele neuronale ceroid lipofuscinose (CLN2) verliezen vanaf de leeftijd van 4 jaar in een zeer snel tempo de mogelijkheid om te lopen, praten en slikken, worden blind en krijgen ernstige epilepsie. Zonder behandeling overlijden ze op zeer jonge leeftijd. De huidige behandeling met enzym vervangende therapie, die eens per twee weken rechtstreeks in de hersenen wordt toegediend, zorgt voor vertraging van dit ziekteproces, maar kan achteruitgang niet stoppen.
Binnen het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten wordt een gentherapie ontwikkeld met de potentie om patiënten met een éénmalige behandeling een betere toekomst te kunnen bieden. Jij kan bijdragen deze toekomst een realiteit te laten worden. Binnen dit promotieonderzoek ga jij vaststellen wat precies de effecten van behandeling van CLN2 patiënten met enzym vervangende therapie zijn om zo de maatstaf vast te stellen voor de toekomstige klinische trial met de nieuwe gentherapie. Je wordt nauw betrokken bij de behandeling van patiënten met CLN2 en werkt nauw samen met onderzoekers in het laboratorium waar de gentherapie wordt ontwikkeld.
In deze functie ben je onderdeel van een gedreven multidisciplinair team binnen de afdeling metabole ziekten Kindergeneeskunde. Je wordt onderdeel van een groot team van artsen, verpleegkundigen, onderzoekers (waaronder veel PhD studenten) en laboratorium specialisten binnen het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten. Jouw begeleiding zal liggen bij één van de metabole kinderartsen uit ons team. Binnen het inwerktraject stel je eerst vast hoe de huidige zorg voor CLN2 patiënten wordt vormgegeven, zodat je met een goede basis je promotie in gaat. Deze functie zal, indien gewenst, ook positief bijdragen aan jouw sollicitatie voor de specialisatie tot kinderarts, klinisch geneticus of neuroloog.
Het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten is een nationaal en internationaal erkend expertisecentrum en staat voor vernieuwing. Het centrum is erkend door het ministerie van VWS als expertisecentrum voor lysosomale stapelingsziekten, de ziekte van Pompe, ureumcyclusdefecten en organische acidurieën en porfyrieën. Het centrum participeert in verschillende internationale consortia en werkt intensief samen met internationale collega's, zowel op het gebied van klinische zorg als in wetenschappelijk onderzoek.
In ons expertisecentrum werken clinici en basale wetenschappers samen aan het ontwikkelen en toepassen van nieuwe behandelingen voor patiënten met erfelijke metabole ziekten (translationeel onderzoek). De afdelingen Kindergeneeskunde, Klinische Genetica, Inwendige Geneeskunde en (Kinder)neurologie werken binnen het centrum intensief samen aan patiëntenzorg, wetenschappelijk onderzoek, diagnostiek en opleiding. Door de brede samenwerkingsverbanden, een gespecialiseerd metabool laboratorium en translationele researchgroep bestaat er een zeer inspirerende en dynamische werkomgeving.
Je vindt het leuk om in een team te werken, uitdagingen aan te gaan om successen te behalen en je in te zetten voor het verbeteren van de toekomst van patiënten met erfelijke progressieve aandoeningen. Verder ben je initiatiefrijk en oplossingsgericht en kan ook zeer secuur werken. Daarnaast:
- Ben je een patiëntgerichte en gedreven afgestudeerde (basis)arts met een BIG registratie die het leuk vindt om zich vast te bijten in een wetenschappelijk vraagstuk en daarvoor zelfstandig dingen op te zetten en uit te zoeken.
- Beschik je over uitstekende (Nederlandse en Engelstalige) communicatievaardigheden en vind je het leuk om internationale contacten aan te gaan en op (inter)nationale bijeenkomsten de resultaten van je onderzoek te gaan presenteren.
hier
of stuur een WhatsApp.
Acquisitie naar aanleiding van deze advertentie is niet gewenst.
Wij zijn geworteld in Rotterdam en werken in een prachtige state-of-the-art omgeving. Met toewijding en passie werken we aan het verbeteren van de zorg van vandaag en de gezondheid van morgen. Dit bereiken we met een verscheidenheid aan talent en kennis. We hechten aan diversiteit en gelijke kansen voor iedereen. Een inclusieve werkomgeving, waarin iedereen er mag zijn.