Voor kinderen met Mucopolysaccharidose type II (MPS II), een ernstige erfelijke aandoening waarbij veel patiënten een kinderdementie ontwikkelen, zijn dringend nieuwe en betere behandelingen nodig. Innovatieve therapieën, zoals lentivirale gentherapie, bieden perspectief. Maar om deze therapieën naar de kliniek te brengen, moeten we precies weten wat we moeten meten en hoe we effect aantonen.
Wil jij een sleutelrol spelen in deze cruciale fase van trial readiness? Dan is dit jouw kans. Het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten (CLMZ) van het Erasmus MC zoekt een promovendus die wil bijdragen aan het verbeteren van de behandelmogelijkheden én vooruitzichten voor kinderen met MPS II, in Nederland en wereldwijd.
Over het project
Het CLMZ volgt sinds 2007 alle Nederlandse MPS II-patiënten volgens een strak gestandaardiseerd follow-up protocol. Daardoor beschikken we over unieke langetermijndata, variërend van cognitieve testen en MRI’s tot groei, botstructuur, bewegingsfuncties en biomarkers (>1000 monsters).
In dit promotietraject richt jij je op het analyseren van o.a. Klinische data over hersenfunctie (MRI, cognitieve ontwikkeling), motoriek, longfunctie en biomarkers in bloed en liquor. Je onderzoekt:
- Het effect van de huidige behandeling (ERT) als benchmark.
- Klinische eindpunten die geschikt zijn voor toekomstige trials met innovatieve therapieën, zoals gentherapie.
Je werkt binnen een multidisciplinair team met kinderartsen (metabole ziekten & kinderneurologie), klinisch genetici, radiologen, laboratoriumwetenschappers, epidemiologen en data-analisten.
Wat ga jij doen?
- Analyseren van unieke langetermijn follow-up gegevens van MPS II-patiënten.
- Identificeren en valideren van klinisch relevante eindpunten voor toekomstige therapieën.
- Samenwerken met radiologie, psychologie en laboratoria voor integratie van MRI-, biomarker- en functionele data.
- Schrijven van wetenschappelijke artikelen en presenteren op (inter)nationale congressen.
- Actief deelnemen aan het zorgteam voor kinderen met lysosomale en metabole ziekten.
- Bijdragen aan de translationele brug tussen preklinisch onderzoek (o.a. Lentivirale gentherapie) en de klinische toepassing.
Wat kun je van ons verwachten?
- Een uniek promotietraject binnen het nationale expertisecentrum voor MPS II.
- Werken met een van de grootste en best gedocumenteerde MPS II-cohorten in Europa.
- Intensieve begeleiding door toonaangevende experts.
- Een dynamische werkplek waar zorg, wetenschap en innovatie samenkomen.
- Mogelijkheden voor zowel klinische als wetenschappelijke ontwikkeling.
- Een betrokken onderzoeksgroep waarin samenwerking centraal staat.