Deze vacature betreft een vierjarig promotietraject bij de afdeling Inwendige Geneeskunde en het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten van het Erasmus MC. Sinds Metakids en metabole ziekten het goede doel waren voor Serious Request in 2024 weten veel mensen veel meer over metabole ziekten, hoe ernstig deze ziekten zijn, en hoe groot de impact is op de kwaliteit van leven. Maar omdat het erfelijke aandoeningen zijn, zijn er ook heel veel hoopvolle ontwikkelingen met een snelle opkomst van nieuwe innovatieve therapieën, zoals de gentherapieën. Dit maakt dat het onderzoek doen naar metabole ziekten zeer inspirerend en uitdagend. Je kan echt een verschil maken.
Je promotieonderzoek zal zich richten om twee groepen metabole ziekten die voor acute ontregelingen kunnen zorgen met een hoog ammoniak: de ureum cyclus defecten en organische acidimieën. Het zijn complexe en levensbedreigende ziekten, met zowel acute als chronische aspecten, en daardoor alles behalve saai. Het doel van het promotie traject is te onderzoeken hoe verschillende behandelingen het natuurlijk beloop en de kwaliteit van leven van deze ziekten beïnvloeden, bij kinderen en volwassen. Je zal zowel naar de reguliere behandeling met een eiwitbeperkt dieet en ammoniak verlagende medicatie kijken, als naar effecten van levertransplantatie en nieuwe therapieën zoals gentherapie en mRNA therapie. Met dit onderzoek kan de behandeling voor patiënten direct verbeterd worden.
Daarnaast zal je onderzoek zich ook richten op hoe ureum cyclus defecten en een hoog ammoniak eerder gediagnostiseerd kunnen worden. Hierdoor kunnen hopelijk blijvende schade of onnodig overlijden van patiënten voorkomen worden. Nu wordt de diagnose vaak te laat gesteld. Een belangrijke factor is dat er niet aan een hoog ammoniak als oorzaak van bewustzijnsdaling wordt gedacht. Internationaal is er daarom the "Think Ammonia" campain opgestart. In 2026 zal dit in Nederland worden voortgezet en jij zal als onderzoeker daarbij betrokken zijn.
De focus van dit promotietraject ligt op het uitvoeren van klinisch wetenschappelijk onderzoek. Het project wordt uitgevoerd in nauwe samenwerking met verschillende (inter)nationale onderzoeksgroepen, en patiëntenverenigingen. Je coördineert het onderzoek in het Erasmus MC en fungeert als aanspreekpunt voor de partijen waar we mee samenwerken. Uiteraard is er binnen het project ruimte voor eigen inbreng, creativiteit en verdieping!