Promovendus erfelijke hartspierziekten bij kinderen

Als promovendus onderzoek je hoe we hartfalen bij kinderen met erfelijke hartspierziekten beter kunnen voorspellen, diagnosticeren en behandelen. Je richt je op dilaterende cardiomyopathie (DCM), een zeldzame maar ernstige hartspierziekte die kan leiden tot hartfalen, hartritmestoornissen en vroegtijdig overlijden. Hoewel de behandeling momenteel grotendeels symptomatisch is, worden internationaal nieuwe, meer gerichte therapieën ontwikkeld. Om deze ontwikkelingen mogelijk te maken, is diepgaand inzicht nodig in het ziekteverloop, genetische oorzaken en factoren die de kwaliteit van leven beïnvloeden.

Het onderzoek maakt deel uit van het landelijke PRECISE-consortium en wordt uitgevoerd in nauwe samenwerking met patiëntenorganisaties en een breed netwerk van artsen en onderzoekers uit andere UMC’s in Nederland.

Binnen dit promotietraject houd je je bezig met verschillende onderzoekslijnen:

• Je bouwt mee aan een landelijke infrastructuur voor onderzoek naar DCM op kinderleeftijd door klinische, genetische en beeldvormende gegevens te integreren in een nationale database.
• Je onderzoekt welke vroege kenmerken voorspellen welke kinderen een ernstiger beloop ontwikkelen, met speciale aandacht voor genetische factoren, echocardiografische en andere beeldvormende parameters, en bijkomende aandoeningen.
• Je bestudeert de opbrengst en klinische impact van moderne genetische diagnostiek, waaronder short-read en long-read whole genome sequencing, bij patiënten waarbij tot nu toe geen genetische oorzaak kon worden vastgesteld.
• Je evalueert de diagnostiek en behandeling van kinderen met een vermoeden van myocarditis, met als doel de ontwikkeling van landelijke diagnostische en behandelprotocollen.
• Je onderzoekt samen met patiënten en ouders welke factoren de kwaliteit van leven beïnvloeden van kinderen en jongvolwassenen met DCM, zodat we de begeleiding van de patiënten gericht kunnen verbeteren de aankomende jaren.

Ook vertaal je onderzoeksresultaten naar wetenschappelijke publicaties en presenteert deze op nationale en internationale congressen. Daarmee bouw je niet alleen aan nieuwe kennis, maar ook aan een waardevol wetenschappelijk netwerk.

Je komt te werken binnen het Kinderthoraxcentrum van het Erasmus MC Sophia Kinderziekenhuis, een (inter)nationaal erkend expertisecentrum voor kinderen met aangeboren en erfelijke hartziekten. Het centrum heeft een sterke reputatie op het gebied van hartfalen, erfelijke hartspierziekten en harttransplantatie bij kinderen.

Je maakt deel uit van een enthousiaste en ambitieuze onderzoeksgroep op het snijvlak van kindercardiologie, hartfalen en klinische genetica. Binnen het onderzoeksteam werken meerdere onderzoekers samen aan uiteenlopende klinische en translationele projecten.

Omdat het project onderdeel is van een landelijke samenwerking tussen alle Nederlandse UMC's, heb je veel contact met kindercardiologen, klinisch genetici en onderzoekers uit heel Nederland. Je vervult hierin een verbindende rol en krijgt een unieke inkijk in zowel klinische zorg als wetenschappelijk onderzoek op nationaal niveau. Daarnaast werk je samen met patiëntenorganisaties en andere maatschappelijke partners, waardoor je direct bijdraagt aan onderzoek met zichtbare impact voor kinderen en gezinnen.

Wij zoeken een enthousiaste en nieuwsgierige promovendus die wetenschap wil inzetten om de zorg voor kinderen met hartspierziekten te verbeteren. Jij hebt:

• Een opleiding Geneeskunde (bijna) afgerond.
• Affiniteit met kindercardiologie en genetica.
• Een zelfstandige, proactieve en nauwkeurige werkhouding;
• Goede communicatieve vaardigheden en een verbindende persoonlijkheid;
• Uitstekende beheersing van de Nederlandse en Engelse taal, zowel mondeling als schriftelijk.

Ervaring met wetenschappelijk onderzoek en statische analyse is een pre, maar geen vereiste. Enthousiasme, leergierigheid en een gezonde dosis doorzettingsvermogen vinden wij minstens zo belangrijk!

Bekijk hier de voorwaarden voor indiensttreding bij Erasmus MC.

• Een tijdelijk contract voor de duur van 48 maanden. 

• Een bruto maandsalaris tussen de € 3.724,- en € 5.867,-  (schaal 10 ) bij een volledige werkweek van 36 uur.   

• Een cao-salarisverhoging van 3,5% per mei 2027.  

• Start van het contract: eind 2026 of eventueel begin 2027 (in overleg).

• Een 13e maand die we in november uitkeren en reiskostenvergoeding. Bijvoorbeeld 100% OV-vergoeding voor het woon‑werkverkeer. 

• Een pensioenverzekering bij het ABP. Wij betalen 70% van je pensioenpremie waardoor je netto salaris hoger uitvalt dan je misschien denkt.  

En wist je dat we een eigen sportschool, fietsenmaker en gratis fysiotherapie hebben? 

Alle arbeidsvoorwaarden zijn conform de cao Universitair Medische Centra.

Maak van deze vacature jouw nieuwe baan! Solliciteer nu via de sollicitatiebutton. Het begint met doen. 

Inhoudelijke vragen over de vacature? Neem gerust contact op met dr. Henk Schipper, kindercardioloog (h.schipper@erasmusmc.nl, 06 501 626 63) of dr. Judith Verhagen, klinisch geneticus (j.m.a.verhagen@erasmusmc.nl, 06 311 350 72).

Acquisitie naar aanleiding van deze advertentie is niet gewenst.