Als laboratoriumspecialist klinische genetica ben je klinisch medebehandelaar en expert binnen een dynamisch en innovatief team. Je bent betrokken bij de implementatie van nieuwe vormen van diagnostiek en fungeert als vraagbaak voor collega’s binnen jouw expertisegebied.
Het diagnostisch laboratorium van de afdeling Klinische Genetica voert jaarlijks genetische analyses uit voor duizenden patiënten in Zuid-West Nederland. Een genetische diagnose is vaak een cruciaal moment in het zorgtraject van patiënten met een verdenking op een erfelijke aandoening en voor hun familieleden. Denk aan behandelopties bij erfelijke kanker, reproductieve keuzes bij kinderwens, of een diagnose van een zeldzaam syndroom. Als laboratoriumspecialist ben je verantwoordelijk voor:
- Beoordeling, interpretatie en verslaglegging van genetisch onderzoek.
- Genoomdiagnostiek met gebruik van zowel traditionele als net geïmplementeerde technieken.
- Actieve betrokkenheid bij innovatieve toepassingen zoals RNA diagnostiek analyses en supersnelle genoomdiagnostiek. Met long-read nanopore sequencing, onder andere voor ernstig zieke kinderen op de IC en bij neurodegeneratieve aandoeningen.
- Samenwerking in een multidisciplinair team met collega's uit diagnostiek, kliniek en onderzoek.
- Het bijdragen aan wetenschappelijk onderzoek en onderwijs binnen het vakgebied.