Het diagnostisch laboratorium van de afdeling Klinische Genetica voert jaarlijks genetische analyses uit voor duizenden patiënten in Zuidwest Nederland. Een genetische diagnose is vaak een cruciaal moment in het zorgtraject van patiënten met een verdenking op een erfelijke aandoening en voor hun familieleden. Denk aan behandelopties bij erfelijke kanker, reproductieve keuzes bij kinderwens of een diagnose van een zeldzaam syndroom.
Je bent betrokken bij de implementatie van nieuwe vormen van diagnostiek en treedt op als vraagbaak voor collega's binnen jouw expertisegebied. Als laboratoriumspecialist klinische genetica ben je verantwoordelijk voor:
- Beoordeling, interpretatie en verslaglegging van genetisch onderzoek.
- Genoomdiagnostiek met gebruik van zowel traditionele als net geïmplementeerde technieken.
- Actieve betrokkenheid bij RNA-diagnostiek en innovatieve toepassingen zoals supersnelle genoomdiagnostiek met long-read sequencing. Onder andere voor ernstig zieke kinderen op de Intensive Care.
- Samenwerking in een multidisciplinair team met collega's uit diagnostiek, kliniek en onderzoek.
- Het bijdragen aan wetenschappelijk onderzoek en onderwijs binnen het vakgebied.
De afdeling Klinische Genetica van het Erasmus MC Sophia Kinderziekenhuis biedt erfelijkheidsvoorlichting en diagnostiek voor een breed scala aan genetische aandoeningen. Speerpunten zijn aangeboren afwijkingen, neuro-, onco- en cardiogenetica. Het laboratorium heeft een landelijke functie voor diverse testen en werkt nauw samen met klinische teams.
Je komt terecht in een team van ongeveer 30 laboratoriumspecialisten, ieder met een eigen expertise. We werken nauw samen, nemen elkaars werk waar en zorgen samen voor hoogwaardige, tijdige diagnostiek. Collegialiteit en kennisdeling staan centraal.
- Een afgeronde universitaire opleiding in een biomedische richting of Biochemie.
- Erkenning als laboratoriumspecialist klinische genetica, of bereidheid om de vierjarige opleiding te volgen (zie VKGL).
- Gepromoveerd bij voorkeur op een onderwerp relevant voor de klinische genetica.
- Affiniteit met genetische diagnostiek. Bij voorkeur met ervaring in genoomanalyse.
- Je bent in staat om je duidelijk uit te drukken naar collega's en klanten en hebt een praktische instelling.